2025年2月，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心開展了全國肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測室間質(zhì)量評價預(yù)研活動。這項(xiàng)活動旨在評估各實(shí)驗(yàn)室在肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測方面的能力，了解我國各實(shí)驗(yàn)室肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測能力的現(xiàn)狀，并希望通過檢測結(jié)果的合格性來促進(jìn)該疾病診斷和遺傳咨詢的質(zhì)量。

       肝豆?fàn)詈俗冃裕?/font>HLD），又稱Wilson?。╓D），是因銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶β（ATP7B）基因突變而導(dǎo)致銅代謝障礙的遺傳性疾病。檢測ATP7B基因突變對于診斷和咨詢具有重要價值。參加實(shí)驗(yàn)室來自全國8個?。ㄊ小⒆灾螀^(qū)）共計15家，涵蓋了各級公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)和獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室。本次質(zhì)評中，共發(fā)放9個質(zhì)評樣本，質(zhì)評樣本為模擬全血的細(xì)胞樣本。共計收到15家實(shí)驗(yàn)室的16份有效結(jié)果，其中EQA成績合格的實(shí)驗(yàn)室13家（86.67%，13/15），不合格實(shí)驗(yàn)室2家（13.33%，2/15）。16份有效結(jié)果中，與考核樣本預(yù)期結(jié)果完全相符的14份（87.94%，175/199），存在至少一個樣本結(jié)果不相符的2份（12.06%，24/199）。其中合肥達(dá)徽基因科技有限公司作為唯一的生產(chǎn)企業(yè)參與了這次預(yù)研活動，并成功通過評估，成績合格。這也證明了我公司在遺傳性疾病檢測方面的專業(yè)水準(zhǔn)和實(shí)力，為未來提供更精準(zhǔn)、可靠的基因檢測服務(wù)奠定了基礎(chǔ)。